Если вы сталкивались с проблемами в наступлении и вынашивании беременности, если вы обращались с целью подбора гормональных контрацептивов, то скорее всего вам назначали анализ на выявление наследственных тромбофилий. Результатом анализа является сложная таблица с непонятными показателями, к которой прилагается подробное описание выявленных отклонений. Как правило, пишут о повышенных рисках прерывания беременности, рисках тромбозов, тромбоэмболии и тяжелых осложнений во время беременности. Нередко с результатами анализов отправляют к гематологам, которые находят какую-то малопонятную патологию, но говорят, что обязательно надо принимать препараты, обеспечивающую профилактику тромбозов. Назначают аспирин, низкомолекулярные гепарины (клексан, фраксипарин) и разные фуфломицины. Кроме этого часто выявляют нарушение в гене, участвующим в фолатном цикле, и рекомендуют пить метилфолат вместо фолиевой кислоты.
Все это страшное мракобесие! Оно возникло от безграмотности врачей, которые просто не потратили часа времени, чтобы разобраться в проблеме и прочитать актуальные клинические рекомендации и результаты исследований.
В такой ситуации придется разбираться самим пациентам. Поехали!
Термин тромбофилия обычно используется для описания наследственных и/или приобретенных состояний, связанных с повышенной предрасположенностью к тромбозу. В норме для развития тромбоза нужен определенный фактор (длительная компрессия, травма, онкология, хирургическое вмешательство и.т.д.). При тромбофилии тромбозы возникают в тех ситуация, при которых в норме они бы не случились. Например, на фоне беременности, приема гормональных контрацептивов или даже спонтанно.
Тромбофилии бывают приобретенные и наследственные.
Наследственные тромбофилии включают:
Другие, часто выявляемые отклонения, не имеют доказанного значения в развитии тромбофилии
Приобретенные тромбофилии:
Все это выглядит сложно и на первый взгляд опасно, НО, эти проблемы касаются только очень ограниченного количества пациентов, а не всех подряд.
Анализ на выявление наследственных тромбофилий (в практике гинеколога) показаны при назначении гормональных контрацептивов или препаратов для заместительной гормональной терапии, но только при следующих условиях:
у вас или у ваших родственников первой и второй линии были:
Все, больше нет никаких показаний. Исключением могут быть ситуации, когда данные о родственниках неизвестны или сомнительны. Обратите внимание, что выкидыш, неразвивающаяся беременность, бесплодие, невынашивание беременности, неудачные исходы ЭКО не являются показанием для этих анализов.
Согласно одному из последних исследований от 2023 года https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2022.10.024)
То есть анализы на выявление наследственной тромбофилии не нужны в рамках обследования пациенток с невынашиванием и бесплодием.
Совсем другие дело - приобретенная тромбофилия - антифосфолипидный синдром.
Анализы для выявление антифосфолипидного синдрома (в практике гинеколога) показаны ТОЛЬКО при наличии диагноза «Привычное невынашивание беременности». Этот диагноз ставится при наличии 2х и более прерываний беременности на раннем сроке при условии нормального кариотипа плода. Не после первой неудачной беременности, и не в случаях, когда не было проверки кариотипа эмбриона, а только при соблюдении этих строгих правил.
Также без показаний не сдается анализ на гомоцистеин. Он не нужен в рамках подготовки к беременности и при неудачной беременности. Показанием в первую очередь служат сахарный диабет, атеросклероз, деменция и другие заболевания.
Как видите, анализы на выявление тромбофилии касаются очень ограниченного числа пациентов, которые имеют отягощенный семейный анамнез, или уже сталкивались с тромбозами. Во всех руководствах по профилактике тромбозов и связанных с ними осложнениях указывается на четкое следование показаниям для проведения исследований, чтобы не ставить ложные диагнозы здоровым людям. Необоснованное назначение антикоагулянтной и антиагрегантной терапии довольно опасно, и при этом, я нередко встречают истории, когда аспирин и клексан (фраксипарин) принимались всю беременность без наличии на то показаний. Также часто можно встретить запугивание показателями гомоцистеина (придумывают свои нормы и указывают на их превышение) с последующим назначением высоких доз метилфолата. Напомню: анализ на гомоцистеин просто так не назначается.
Тут надо сделать ремарку: низкие дозы аспирина во время беременности назначаются при расчете высоких рисков преэклампсии и эклампсии на основании анамнеза, наличия ожирения, сопутствующих заболеваний, а также на основании анализов в процессе беременности. Это отдельная тема.
Очень надеюсь, что вы сохраните эту статью и она вам поможет в трудной ситуации, когда вам предложат сдавать эти анализы и потом посещать гематолога.
А вам назначали такие анализы? В какой ситуации? Что говорили, что назначали, чем запугивали? Помогли ли эти анализы выявить важные патологии?
Все это страшное мракобесие! Оно возникло от безграмотности врачей, которые просто не потратили часа времени, чтобы разобраться в проблеме и прочитать актуальные клинические рекомендации и результаты исследований.
В такой ситуации придется разбираться самим пациентам. Поехали!
Термин тромбофилия обычно используется для описания наследственных и/или приобретенных состояний, связанных с повышенной предрасположенностью к тромбозу. В норме для развития тромбоза нужен определенный фактор (длительная компрессия, травма, онкология, хирургическое вмешательство и.т.д.). При тромбофилии тромбозы возникают в тех ситуация, при которых в норме они бы не случились. Например, на фоне беременности, приема гормональных контрацептивов или даже спонтанно.
Тромбофилии бывают приобретенные и наследственные.
Наследственные тромбофилии включают:
- Изменения фактора V Лейдена ( FVL ) ( F5 G1691A),
- Изменение гена протромбина (F2 G20210A),
- дефицит протеина C (PC)
- дефицит протеина S (PS)
- дефицит антитромбина (AT).
Другие, часто выявляемые отклонения, не имеют доказанного значения в развитии тромбофилии
Приобретенные тромбофилии:
- антифосфолипидный синдром (APS), который включает обнаружение:
- волчаночного антикоагулянта (LAC)
- Антител к кардиолипину (ACA)
- Антител к β2 гликопротеином I (β2GP1)
- пароксизмальную ночную гемоглобинурия (PNH)
- миелопролиферативные новообразования (MPN)
- Еще в рамках развернутого анализа на тромбофилии определяют отдельный фермент, который участвует в метаболизме фолиевой кислоты - MTHFR. Фолиевая кислота в своей активной форме (метилфолат), как и витамин В6 и В12, инактивируют гомоцистеин, токсичный побочный продукт метаболизма аминокислоты метионин. Если в этом ферменте возникает мутация, фолиевая кислота не может метилироваться и не может инактивировать гомоцистеин. Его концентрация в крови растет. Гомоцистеин ничего хорошего для нашего организма не делает. Он повреждает стенки сосудов, способствуя развитию атеросклероза, его повышение ассоциировано с развитием болезни Альцгеймера, сахарным диабетом, болезнью Паркинсона, нарушением слуха, зрения, почечной патологией и остеопорозом. Во время беременности высокие концентрации Гомоцистеина повышают вероятность поломки генов. Гомоцистеин может мешать системе гемостаза. Он блокирует Протеин С, который должен инактивировать Фактор V, что способствует повышению риска тромбообразования.
Все это выглядит сложно и на первый взгляд опасно, НО, эти проблемы касаются только очень ограниченного количества пациентов, а не всех подряд.
Анализ на выявление наследственных тромбофилий (в практике гинеколога) показаны при назначении гормональных контрацептивов или препаратов для заместительной гормональной терапии, но только при следующих условиях:
у вас или у ваших родственников первой и второй линии были:
- ранние инсульты, инфаркты (до 50 лет);
- Были случаи тромбозов или тромбоэмболии (без очевидных внешних факторов), спонтанные тромбозы необычных локализаций
- случаи мертворождения или внутриутробной гибели плода
Все, больше нет никаких показаний. Исключением могут быть ситуации, когда данные о родственниках неизвестны или сомнительны. Обратите внимание, что выкидыш, неразвивающаяся беременность, бесплодие, невынашивание беременности, неудачные исходы ЭКО не являются показанием для этих анализов.
Согласно одному из последних исследований от 2023 года https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2022.10.024)
- «Нет никаких доказательств, подтверждающих четкую связь между тромбофилией и неудачей имплантации или бесплодием.
- Тестирование на тромбофилию в таких условиях может привести к увеличению затрат при минимальной потенциальной пользе и нецелесообразному использованию антикоагулянтов с возможными пагубными побочными эффектами.
- Необходимы дальнейшие тщательно спланированные исследования для оценки возможной пользы антикоагулянтной терапии у бесплодных тромбофилических пациентов с неудачной имплантацией.
То есть анализы на выявление наследственной тромбофилии не нужны в рамках обследования пациенток с невынашиванием и бесплодием.
Совсем другие дело - приобретенная тромбофилия - антифосфолипидный синдром.
Анализы для выявление антифосфолипидного синдрома (в практике гинеколога) показаны ТОЛЬКО при наличии диагноза «Привычное невынашивание беременности». Этот диагноз ставится при наличии 2х и более прерываний беременности на раннем сроке при условии нормального кариотипа плода. Не после первой неудачной беременности, и не в случаях, когда не было проверки кариотипа эмбриона, а только при соблюдении этих строгих правил.
Также без показаний не сдается анализ на гомоцистеин. Он не нужен в рамках подготовки к беременности и при неудачной беременности. Показанием в первую очередь служат сахарный диабет, атеросклероз, деменция и другие заболевания.
Как видите, анализы на выявление тромбофилии касаются очень ограниченного числа пациентов, которые имеют отягощенный семейный анамнез, или уже сталкивались с тромбозами. Во всех руководствах по профилактике тромбозов и связанных с ними осложнениях указывается на четкое следование показаниям для проведения исследований, чтобы не ставить ложные диагнозы здоровым людям. Необоснованное назначение антикоагулянтной и антиагрегантной терапии довольно опасно, и при этом, я нередко встречают истории, когда аспирин и клексан (фраксипарин) принимались всю беременность без наличии на то показаний. Также часто можно встретить запугивание показателями гомоцистеина (придумывают свои нормы и указывают на их превышение) с последующим назначением высоких доз метилфолата. Напомню: анализ на гомоцистеин просто так не назначается.
Тут надо сделать ремарку: низкие дозы аспирина во время беременности назначаются при расчете высоких рисков преэклампсии и эклампсии на основании анамнеза, наличия ожирения, сопутствующих заболеваний, а также на основании анализов в процессе беременности. Это отдельная тема.
Очень надеюсь, что вы сохраните эту статью и она вам поможет в трудной ситуации, когда вам предложат сдавать эти анализы и потом посещать гематолога.
А вам назначали такие анализы? В какой ситуации? Что говорили, что назначали, чем запугивали? Помогли ли эти анализы выявить важные патологии?
